[몸건강] 조용히 진행되는 신장의 침묵성 질환: ADPKD(상염색체 우성 다낭신)

안녕하세요 스텔라플입니다. 오늘은 신장질환 중에서도 꽤 흔하면서도 오랜 시간 동안 조용히 진행되는, ADPKD에 대해 이야기해보려고 합니다. 환자와 보호자 모두 질환의 특성을 미리 알고 접근하는 것이 무척 중요하기 때문이죠.

🧬 ADPKD란 무엇인가요?

ADPKD는 Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, 즉 상염색체 우성 다낭신이라는 이름을 가진 유전 질환입니다.

• 다낭신이라는 말 그대로, 신장에 수많은 물혹(낭종, cyst)이 자라나는 질환입니다.
• 시간이 지남에 따라 낭종이 커지고 개수가 많아져 신장을 변형시키고 결국 기능을 망가뜨립니다.
• 전 세계적으로 약 500~1,000명 중 1명 꼴로 발생하는 흔한 유전성 신장질환입니다.

👪 왜 유전인가요?

• ADPKD는 ‘상염색체 우성’ 유전을 따릅니다.
• 부모 중 한 명이 유전자 변이를 가지고 있다면, 자녀에게 50% 확률로 유전됩니다.
• PKD1 또는 PKD2 유전자의 돌연변이가 가장 흔하며,
  • PKD1 돌연변이가 있는 경우, 질병이 더 빨리 진행됩니다.

어떤 증상이 나타날까요?

ADPKD는 오랜 시간 무증상으로 진행되다가, 어느 순간 다양한 증상들이 나타납니다:

• 고혈압: 낭종이 신장 기능을 방해하면서 혈압을 올립니다.
• 요통 또는 측복부 통증: 낭종이 커지면서 신장을 압박하거나 출혈이 발생할 수 있습니다.
• 혈뇨: 낭종이 터지거나 염증이 생기면 소변에 피가 섞일 수 있습니다.
• 요로감염, 신장 결석도 자주 발생합니다.
• 시간이 지날수록 신부전(말기 신부전)으로 진행되며, 투석 또는 신장이식이 필요할 수 있습니다.

어떻게 진단하나요?

• 가장 흔한 진단 방법은 복부 초음파입니다.
• 필요에 따라 CT 또는 MRI를 시행하여 낭종의 크기와 수를 정밀하게 확인할 수 있습니다.
• 가족력이 있다면 젊은 나이에도 정기적인 검진이 권장됩니다.

치료는 어떻게 하나요?

현재 ADPKD를 완치하는 방법은 없습니다, 하지만 진행을 늦추는 치료는 가능합니다.

• 혈압 조절
  고혈압은 신장 손상을 가속시키므로 철저한 관리가 필수입니다.
• 수분 섭취
  하루 2리터 이상의 수분 섭취가 권장됩니다. 충분한 물 섭취는 항이뇨 호르몬(바소프레신, vasopressin) 분비를 줄여, 낭종의 성장을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 특정 약물: 톨밥탄(Tolvaptan)
  ADPKD 치료에서 현재까지 가장 효과적인 약물로 인정받고 있는 약입니다.
  톨밥탄은 바소프레신 V2 수용체 길항제(V2 receptor antagonist)로 작용하여, 낭종에 물이 차는 것을 억제하고, 낭종 성장과 신기능 저하 속도를 늦춥니다.
  • 하루 2회 복용 (아침/저녁)
  • 낭종 증가 속도, 신장 부피 증가 속도 감소 효과 확인됨
  • 신기능 저하 속도를 늦추는 근거 있는 치료제
  • 단점: 부작용으로 갈증, 잦은 소변, 그리고 드물게 간기능 이상 발생 가능성
  ▶ 그래서 반드시:
  • 처방 전 간기능 검사 필수
  • 복용 중에도 정기적인 혈액검사 필요
  • 의사의 면밀한 추적관찰 하에 사용해야 함
• ▶ 주요 특징:

• 현재 ADPKD를 완치하는 방법은 없습니다, 하지만 질병의 진행을 늦추는 치료는 가능합니다.

🧭 생활 속 관리 팁

• 염분 줄이기: 짜게 먹는 식습관은 혈압 상승과 신장 손상을 유발합니다.
• 충분한 수분 섭취: 하루 2리터 이상 권장 (의사 지시에 따라 조절)
• 체중 관리, 금연, 절주도 중요합니다.
• 가족력 있는 경우, 20~30대부터 검진 권장!

📝 마무리하며

ADPKD는 평소에는 별다른 증상이 없다가, 갑자기 고혈압이나 혈뇨, 신장기능 저하로 드러나는 경우가 많습니다.
유전 질환이라고 해서 반드시 두려워할 필요는 없습니다.
정기적인 검진, 건강한 생활 습관, 필요한 치료를 꾸준히 이어간다면,
삶의 질을 지키며 오랫동안 건강하게 생활할 수 있습니다.